Polska firma sprawdzi twoje DNA. To innowacyjna usługa

Połączenie nauki i technologii pozwala firmie IMAGENE.ME na analizę wszystkich genów w genomie człowieka, czyli jak zapewniają twórcy rozwiązania, dotarcie do informacji zakodowanych w naszym DNA. Są to m.in. informacje o predyspozycjach związanych ze zdrowiem, dietą, sportem, urodą czy nawet karierą.

- Nikt nie stworzył dotychczas podobnego rozwiązania na taką skalę i w tak kompleksowy sposób - jeżeli chodzi o zakres analizy genetycznej, ale też jeśli chodzi o zakres cech dodatkowych, które w obrębie aplikacji możemy identyfikować i analizować. Wykorzystujemy i przedstawiamy użytkownikowi wskazówki prozdrowotne, dopasowane do dwóch poziomów profilowania – z analizy wszystkich genów w genomie i predyspozycji, które z tego wynikają oraz profilowania fenotypowo-behawioralnego, czyli związanego z cechami i stylem życia – wyjaśnia dr hab. Mirosław Kwaśniewski, prezes IMAGENE.ME.

W celu skorzystania z pełnej funkcjonalności aplikacji IMAGENE.ME. (dostępnej zarówno w wersji webowej jak i mobilnej) należy wykonać badanie genetyczne. Jest to kompletne, jednorazowe badanie wszystkich 24 000 genów znajdujących się w ludzkim genomie. Badanie można wykonać w domowym zaciszu.

Na wskazany adres otrzymuje się specjalny zestaw do pobrania materiału genetycznego. W specjalnym pojemniku trzeba umieścić swoją ślinę, a następnie sterylnie go zapakować i odesłać do IMAGENE.ME. Należy również wypełnić krótki testu w aplikacji, na podstawie którego ocenione zostaną nasza aktywność fizyczna, sposób odżywania czy narażenie na stres. Po zakończeniu analizy materiału genetycznego otrzymuje się spersonalizowany Raport Predyspozycji Genetycznych. Jest on dostępny w aplikacji lub za pośrednictwem strony internetowej.

To właśnie Raport Predyspozycji Genetycznych stanowi skarbnicę wiedzy, która pozwala lepiej zrozumieć i poznać nasz organizm. Używając aplikacji, dostajemy informacje na temat podwyższonego ryzyka wystąpienia różnych schorzeń np. chorób prionowych, nowotworów itp. Zostały one uwzględnione w ramach pięciu kategorii: zdrowie, dieta, sport, uroda oraz kariera.

- Z genów możemy wyczytać przede wszystkim predyspozycje związane ze zdrowiem np. do chorób nowotworowych i innych, dietą, urodą, ale też z naszą kondycją fizyczną czy charakterem. Warto jednak pamiętać, że predyspozycje genetyczne niekoniecznie muszą prowadzić do wystąpienia jakiegoś zjawiska – np. choroby, nietolerancji pokarmowych czy cech charakteru – bardzo dużo zależy od naszego stylu życia, środowiska, w którym żyjemy, ale też kultury i otoczenia, z jakim wchodzimy w interakcje – wyjaśnia Kwaśniewski.

Jak zaznacza prezes IMAGENE.ME., predyspozycje do wystąpienia cech, w tym np. chorób genetycznych zależą od genów, w których zachodzą mutacje lub występują częstsze warianty genetyczne. Kwaśniewski dodaje: - jeżeli mutacje występują w tzw. genach o wysokiej penetracji, istnieje duże prawdopodobieństwo, że cecha zależna od mutacji w takich genach wystąpi. W innych przypadkach opisując predyspozycje genetyczne, identyfikujemy geny, których warianty mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia jakiejś cechy niż u osób nieposiadających danego wariantu genetycznego. W aplikacji możemy znaleźć wskazówki, co zrobić, aby ryzyko wystąpienia tej cechy zminimalizować.

Aplikacja stanowi ciekawe rozwiązanie, które pozwala spojrzeć na zdrowie w zupełnie inny sposób. Część z informacji przedstawionych w Raporcie może być bodźcem do zmiany dotychczasowego stylu życia, co pozwoli zmniejszyć lub ograniczyć ryzyko pojawienia się licznych schorzeń. Zwłaszcza że geny są niezmienne, dlatego można wykonać jedno badanie wszystkich genów na całe życie.

Wykonanie badań genetycznych wciąż jednak wiąże się z dużym wydatkiem. W przypadku IMAGENE.ME. jest to 2949 złotych. To cena za badania oraz dostęp do spersonalizowanych raportów, ale też aktualizowanych na bieżąco informacji o wskaźnikach i naszych genach, artykułów dotyczących zdrowia itp.

O zdanie na temat tego typu badań i rozwiązań zapytaliśmy prof. dr hab. Ewę Bartnik z Instytut Genetyki i Biotechnologii.

- Badanie wszystkich genów ma sens w wielu przypadkach. Przykładowo, jeśli w rodzinie są predyspozycje do chorób genetycznych. Taka analiza jest lepsza niż np. badanie 13 genów, które powie czy dziecko powinno dźwigać ciężarki, czy robić sprinty. Natomiast wyjdzie wiele rzeczy, które będą nieinterpretowalne. Wynika to z problemu z genetyką - jeśli znajdzie się coś, czego nikt wcześniej nie znalazł, to nie wiemy, czy to jest dobre, czy to jest złe, a taki rzeczy będzie mnóstwo – informuje prof. Bartnik.

Według ekspertki wykonywanie takich badań w przypadku normalnych, zdrowych osób nie ma większego sensu. Mogą sprawdzić się natomiast w przypadku wykrywania nietypowych nowotworów czy jednostek pochodzących z rodziny ryzyka genetycznego.

- Odpowiadając na pytanie – czy Jan Kowalski lat 25 powinien sekwencjonować sobie genom na wszelki wypadek – moja odpowiedź by brzmiała – jeśli w rodzinie Jana Kowalskiego nie było chorób genetycznych i nie zleci takich badań lekarz genetyk, to nie widzę sensu. W takim celu lifestylowym, żeby poprawić sobie dietę czy aktywność fizyczną, nie ma to również sensu. Nie wykluczam, że nadejdzie moment, kiedy takie sekwencjonowanie będzie robione każdemu noworodkowi i w miarę jak analiza genów będzie się rozwijała, to będzie z tego coś robione. Tylko problem jest taki, że my kończymy szkoły z przekonaniem, że wszystkie choroby są determinowane jednym genem, ale choroby układu krążenia, cukrzyca, nowotwory to nie są pojedyncze geny. To kombinacja genów, naszego trybu życia, palenia, Słońca itp. – dodaje prof. Bartnik.

Czy inwestycja jest warta swojej ceny? Tutaj każdy z nas musi samodzielnie udzielić sobie odpowiedzi. Warto pamiętać, że technologia, która bardzo szybko się rozwija, może być niezwykle przydatna w zachowaniu zdrowia i sprawności. Nie można jednak zapominać o regularnych wizytach u lekarzy i badaniach.